Vállízület artrodesis kezelés

A műtéti beavatkozások indikációi és eredményei Atlantoaxiális subluxáció A neurológiai kiesések ldöntő jelentőségűek, ha sebészeti megoldás jön szóba. Életveszélyes lehet a basilaris impresszió, vagyis ha a dens protrusiója alakul ki a foramen magnum irányába. A 9 mm-t meghaladó anterior luxáció és a súlyos cervicalis és occipitális fájdalom a sebészeti beavatkozást indokol.

Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel mutációja ismert.

A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt.

A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az vállízület artrodesis kezelés alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent.

A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel.

Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.